最近，深圳华大基因研究院运用“无创产前基因检测”技术，搜集了超过十四万名中国孕妇的部分基因组样本。本次研究涉及到的测序对象约占中国总人口的万分之一，其中还覆盖了除汉族外的其他36个少数民族，这是迄今为止最大规模的中国人基因组测序和分析，对揭示基因与生育的联系以及了解中国人口的基因结构大有助益。

　　基因测序技术作为生命科学工程中一个重要分支，自诞生之日起，就成为临床诊断和医学研究的重点。基因检测技术在医疗领域的应用，最广泛的应属消费级基因检测。在未出生前，基因测序就可以辅助试管婴儿，帮助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在怀孕期间，通过对无创产前测试胎儿是否存在多倍体；对新生儿的检测，不光是检测体细胞的遗传性基因，也可以通过对病原体的检测了解病因......

　　乔布斯曾在罹患胰腺癌后花费了约10万美元做了基因检测，好莱坞明星安吉丽娜? 朱莉也在2013年通过基因检测检测出BRCA1基因缺陷，这都在一定程度上提高了疾病的预防和诊疗，在兴起的初期，由于价格昂贵，基因检测对于普通大众来说似乎是遥不可及。不过近年来，随着基因检测成本的降低，作为衔接生活与临床，医疗与保健的桥梁，消费级基因检测逐渐火爆。成本的下降，使基因检测市场迅速崛起，众多公司如雨后春笋般涌现，使得基因检测行业成为近几年的大潮。

　　肿瘤免疫是基因检测未来发展的重点

　　最近几年随着技术的发展，更多的基因公司开始把基因检测从消费线业务和辅助升值上转移到肿瘤业务上来。肿瘤的免疫治疗近年来逐渐成为医学界的新热点，“免疫治疗将划出肿瘤治疗的新时代。”这一点从全球药企对PD－1／PD－L1靶点的狂热程度可以发现。同样，从BMS和默沙东PD－1免疫抑制剂进入中国的速度也可以看出市场的需求程度——它的每一步都引发市场关注。

　　然而不是所有人都可以对PD－1／PD－L1产生应答，基因测序再次发挥了重要作用。早年间，国外产品尚未有产品进入、国产产品也未进入临床中后期，更多的测序企业仍然立足于靶向药物选择。据不完全统计，2017年公开免疫治疗测序的公司不过寥寥几家，其中裕策生物和仁东医学分别发起了肿瘤免疫队列研究“天梯计划”和“方舟计划”。

　　随着国外产品开始进入国内市场、国产产品进入临床后期甚至申报阶段，越来越多的企业开始推出免疫治疗伴随诊断产品。甚至在2018年CSCO上，免疫治疗伴随诊断已经成为测序界的一种时尚。这些产品是否会像产前检测和靶向检测一样出现大范围的同质化？我们尚不可知。但可以肯定的是，随着2018年诺贝尔医学奖颁发给两位肿瘤免疫研究的科学家James Allison和Tasuku Honio，肿瘤免疫治疗的研究势必迎来高潮。

　　大数据才是基因检测技术的基石

　　随着大数据时代的到来，未来的医疗一定是基于数据的。大数据的介入，或许会让整个医疗的对象不再是具体的个人，而是面对全民，面对全部生长周期，丛生到死这个过程的健康评估，并对其进行预测和干预。目前的医疗还是以诊断治疗为主，而未来在大数据的加持下，也许整个医疗的过程将往前推移，以健康保证为主。基因（或者多组学）大数据的作用则是在某一个细分领域，对某一个病种或者人群进行分析和研究，建立更可靠的模型，再用这一套模型去覆盖更多未知的人群。基因组学作为底层最大的数据库，其价值是可以预见的。

　　未来的基因测序企业最首要的任务，就是要完成海量数据的积累。除了基因组学、代谢组学、转录组学、蛋白组学，还要收集临床表型、临床病例甚至随访数据，然而数据并非大的数据队列，除了海量数据的积累外，可靠而高效的样本管理、数据筛选也必不可少。

　　大数据风口基因测序技术的落地情况

　　目前基因检测技术大致可以分为以下几种落地模式：

　　首先是“基因检测＋体检”，体检的局限性在于只能发现疾病而不能预防健康风险，而基因检测的技术的出现，可以人们能通过检测了解到先天的易感基因，就能提早结束对自身情况的无知，采取最恰当的健康管理方式。我国体检和预防医学企业美年大健康和美因基因的合作就是该种落地模式，双方合作后，建立起生态圈中以基因检测实施疾病预防的一环。其于三月底发布的年报表明，企业在过去一年之间全面推广了包含基因检测的体检业务。

　　其次是“基因检测＋保健”， 一些基因变异型能显示炎症反应和DNA修复、复制的速率；一些变异型能告诉我们此个体对食物的代谢情况，是否容易因摄入烧焦食物而患癌、是否会患上乳糖不耐症等，美国知名食品商金宝汤以3200万美元投资Habbit，引起了大量关注。Habbit能够根据用户的基因检测结果，结合年龄、体重、身高、活跃程度等，选出最适合该用户的食物进。

　　还有就是“基因检测＋肿瘤”， 这也是基因检测最具意义的一项应用，华大基因采用Sanger法双向测序、芯片捕获、高通量测序、MALDI－TOF MS等成熟的基因检测技术，结合生物信息分析，分析患者的遗传变异信息，预测癌症患病风险，指导受检者制定个性化的保健方案；另外可以为肿瘤患者提供全方位的用药指导，实现肿瘤的个性化治疗。

　　基因检测市场未来几年会呈井喷式发展，但整体市场的竞争状态处于散乱状态，产业整合将成为未来的必然趋势。基因检测的接连落地，还会促进用药指导、微生物测序市场的萌芽，技术的成熟、市场认知程度提高，会成为行业催化剂。更多的企业还是在寻求更具有内涵的产品、更丰富的产品模式，基因测序市场未来的市场价值和潜力依旧值得期待。